الجينوم المرجعي لـ Pangenome مأخوذ من 47 شخصًا من خلفيات متنوعة

استخدم العلماء نفس تسلسل الجينوم البشري لدراسة الجينوميات لأكثر من 20 عامًا ، لكن يوم الأربعاء حصل تحول كبير.

نشر الباحثون مجموعة مراجع جديدة وأكثر شمولاً تسلسل الجينوم البشري في تطور تاريخي يتوسع بشكل كبير في التسلسل المرجعي الأصلي.

يتضمن مرجع pangenome الجديد تسلسل الجينوم لـ 47 شخصًا من جميع أنحاء العالم ، وفقًا لسلسلة من الأوراق البحثية التي راجعها الأقران المنشورة في المجلة. طبيعة يوم الاربعاء. جاء تسلسل الجينوم البشري المرجعي الأصلي بشكل أساسي من شخص واحد ، على الرغم من أنه يتضمن مكونات من إجمالي حوالي 20 شخصًا.

يعكس البنجينوم بشكل أفضل تجمع الجينات العالمي ، لذلك سيتمكن العلماء من استخدامه لتحديد الاختلافات الجينية المتعلقة بالمرض بشكل أكثر دقة. وفقًا للباحثين ، سيتم أيضًا استخدام الخريطة المرجعية الأكثر تنوعًا للمساعدة في تطوير رعاية أكثر تخصيصًا مصممة خصيصًا لتناسب الحمض النووي للفرد.

الجينوم هو مجموعة كاملة من تعليمات الحمض النووي اللازمة لنمو الكائن الحي وعمله. يعتمد العلماء على مرجع الجينوم البشري لوضع “معيار” يمكنهم استخدامه لدراسة الاختلافات التي تجعل الناس فريدين. في المتوسط ​​، تكون جينومات البشر متطابقة بنسبة 99٪ ، لكن الاختلافات الصغيرة يمكن أن تعطي العلماء رؤى ثاقبة حول السمات التي يمكن أن تؤثر على صحة الفرد.

“من خلال مرجع pangenome ، يمكننا تسريع البحث الإكلينيكي من خلال تحسين فهمنا للصلة بين الجينات وصفات المرض” ، هذا ما قاله Wen-Wei Liao ، المؤلف الأول المشارك للورقة البحثية ، قال في بيان.

يستخدم pangenome تقنيات حسابية متقدمة لمحاذاة جميع تسلسلات الجينوم. وقال البيان إن هذه التقنيات ساعدت في سد الثغرات التي خلفها المرجع الأصلي بإضافة أكثر من 100 مليون حرف جديد للحمض النووي.

قال لياو: “إن مرجع الإنسان البانجينيوم سيمكننا من تمثيل عشرات الآلاف من المتغيرات الجينومية الجديدة في مناطق الجينوم التي كان يتعذر الوصول إليها سابقًا”.

أجرى البحث علماء في اتحاد مرجع الإنسان بانجينوم ، الذي يموله جزء من المعاهد الوطنية للصحة.